30岁的女子，因“打喷嚏时闹钟响了”而被诊断出患有罕见疾病

一名女子讲述了她打喷嚏后“警钟”开始响起的那一刻，然后被诊断出可怕的疾病。

来自苏格兰爱丁堡的玛塞丽德·格罗特在12岁时就发现身体有些不对劲，她开始感到头痛难忍受，打喷嚏、咳嗽或大笑时，这种头痛似乎会加剧。她接受了脑部扫描，被诊断出患有一种罕见的疾病，叫做基亚里畸形。

这种情况是大脑的下半部分向下推入椎管。这种畸形会导致严重的症状，包括头痛、行动不便和脊柱积液。Marsailidh在13岁的时候接受了一次艰苦的手术。

幸运的是，它是成功的，包括六个月的恢复过程。现年30岁的马塞利德现在和她的音乐搭档凯西一起演奏中提琴和钢琴二重奏。这对夫妇希望为一个至关重要的大脑慈善机构筹集资金。

谈到这种情况，Marsailidh说：“我在12岁左右的时候开始头痛，我认为引起警报的是，当我打喷嚏、咳嗽或笑的时候，情况会更糟，这是一个迹象，表明这一切都与压力有关。”

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“我做了脑部扫描，他们发现我有这种情况，长期影响可能导致上半身瘫痪，但这确实需要很长时间才能发展到那个阶段。”我在13岁的时候做了手术，手术很成功，但对我来说，这是一个很长的恢复过程。

“当我离开学校的时候，我一直在与手术后的神经损伤、慢性疲劳和肌肉无力作斗争，所以我花了很长时间才恢复体力。”据《爱丁堡直播》报道，一旦她回到学校，她回忆说，由于与众不同，她错过了大部分的学年，她感到被同龄人“孤立”。

她继续说道：“手术很成功，但我的神经确实受到了一些损伤，我知道我一侧的反应能力有点弱。当我一天拿着乐器几个小时的时候，我更注意到它，因为它对身体的要求很高。不过，我已经形成了应对机制，我很擅长在需要的时候让自己休息。

“这一切都是为了支持NHS，因为它完全挽救了我的生命和事业，让我能够继续做我现在做的事情。”这位30岁的歌手和她的音乐搭档是在伦敦学习时认识的，他们正在组织一场演出，以支持“改变大脑艺术项目”的宝贵工作。

她补充说：“我继续在伦敦的音乐学院学习，几年前搬回来，看到了关于大脑改变艺术项目的故事，这是一个关于一个八岁女孩的故事，她和我有同样的疾病，这真的很罕见。”

“她在一个艺术项目中得到了帮助，通过舞蹈和手工艺课程与理疗师接触，我觉得这太棒了，我真的很感兴趣。”我已经开始和凯西一起玩了，我们认为这将是一个伟大的项目，所以我们一直在努力传播意识。”

这对夫妇将于4月5日星期六晚上7点30分在爱丁堡圣文森特教堂表演一场以童年和怀旧为灵感的节目。要捐款，请访问这里。